Категории

Диагностициране на гинекологични заболявания

Проследяване на бременност и родилен процес

Профилактични гинекологични прегледи

Ултразвукови(ехографски) прегледи при гинеколог

Дородова (пренатална) диагностика - Даун,Патау, Едуардс,Търнер

Дородова (пренатална) диагностика - Даун,Патау, Едуардс,Търнер

Без цена

Дородова (пренатална) диагностика - Даун, Патау, Едуардс, Търнер

Комбиниран (ултразвуков и биохимичен) скрининг за хромозомни аномалии

През първия триместър на бременността се извършва високоспециализирано изследване дородов комбиниран (ултразвуков и биохимичен) скрининг за хромозомни аномалии.

 По данни на Националната генетична лаборатория чрез този скрининг се откриват над 90% от децата със синдром на Даун. При всяка бременност съществува 3-4% риск за генетична болест.
 Изследването предлага да бъде оценен рискът бебето да носи най-честите 5 тежки хромозомни болести, включително болест на Даун. Самото изследване е безопасно.
 Провеждане на специализираното ултразвуково изследване „ФЕТАЛНА АНАТОМИЯ” в 11-14, 15-17 и 19-23 седмица на бременността открива 2/3 от случаите с 50-60 вида МАЛФОРМАЦИИ и почти 100% на най-честите  – спина бифида и аненцефалия.   При над 2000 НАСЛЕДСТВЕНИ и  400 ХРОМОЗОМНИ болести е възможно с почти 100% сигурност поставяне на диагноза само със специализирано изследване (най-често на генно или хромозомно ниво)  в клетки от бебето получени чрез  АМНИОЦЕНТЕЗА - вземане в 16-19 седмица на околоплодна течност или ХОРИОНБИОПСИЯ - вземане в 10-13 седмица на клетки от предшественика на плацентата. И двете акушерски манипулации носят нисък риск за прекъсване на бременността - под 1:250 (0,4%) за амниоцентеза и под 1% за хорионбиопсия.
   Поради допълнителният, макар и минимален риск и двете манипулации се обсъждат само при наличие на доказан – оценен при конкретната бременност генетичен риск по-висок от този при амниоцентеза – 1:250.
ВНИМАНИЕ: Всяка бременна сама преценява какъв риск е неприемлив за нея и сама взема решение за извършване на амниоцентеза
  ГОЛЯМА ЧАСТ ОТ ГЕНЕТИЧНИТЕ РИСКОВЕ МОГАТ ДА БЪДАТ ОЦЕНЕНИ ЧРЕЗ:
  1.„БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ” в 15-20 седмица – за болест на Даун и тежки дефекти  на невралната тръба – спина бифида, аненцефалия и дефекти на коремната стена.Вземат се 2-3 ml венозна кръв за изолиране на серум за “биохимичен скрининг”. В серумната проба се измерват количествата на плацентарните хормони свободен бета-човешки хорионгонадотропин (F?-hCG ) и свързан с бременността плазмен протеин А (РАРР-А).Серумът и документите се изпращат в лаборатория.С помощта на специална компютърна програма се изчислява риска за синдром на Даун (тризомия 21), синдром на Патау (тризомия 13) , синдром на Едуардс (тризомия 18), триплоидия и болест на Търнер;
  2.ГЕНЕТИЧНАТА КОНСУЛТАЦИЯ – обсъждане на предоставения Ви от Националната генетична лаборатория „ВЪПРОСНИК за откриване на генетични рискове”; 
3.„ФЕТАЛНА АНАТОМИЯ” – специализирано ултразвуково изследване  в 11, 15 и 19-22 седмица;
  4.Изследване на един от партньорите за най-честите наследствени болести: бета-таласемия - тежка средиземноморска анемия  и муковисцидоза - чести тежки белодробни и чревни проблеми.
ВНИМАНИЕ:  Посочените подходи не се заместват, а се допълват.